ফিনাইলকেটোনুরিয়া কী এবং এটি নিরাময় করা যেতে পারে

2024 লেখক: Malcolm Clapton | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-17 03:48

একটি বিশেষ খাদ্য রোগের পরিণতি এড়াতে সাহায্য করবে।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া কি

Phenylketonuria Phenylketonuria (PKU) একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যেখানে অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনাইল্যালানিন শিশু দ্বারা শোষিত হতে পারে না। এটি রক্তে থেকে যায় এবং স্নায়ুতন্ত্রে টক্সিন হিসেবে কাজ করে।

ফেনাইলকেটোনুরিয়া অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে ফেনাইলকেটোনুরিয়া দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর মানে হল যে একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন দুটি আপাতদৃষ্টিতে সুস্থ পিতামাতার কাছ থেকে একটি শিশুর মধ্যে প্রেরণ করা হয়, যার উপর ফেনিল্যালানিনের বিপাক নির্ভর করে। একটি জিনে একটি মিউটেশন সম্পূর্ণ হতে পারে, তারপর রোগের গুরুতর গুরুতর লক্ষণ আছে। যদি ত্রুটিটি অসম্পূর্ণ হয়, ফিনাইলকেটোনুরিয়া একটি হালকা আকারে এগিয়ে যায়, প্যাথলজিটি কম লক্ষণীয় হয়।

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণগুলি কী কী?

জন্মের পরপরই, শিশু দুধ খায়, যাতে প্রোটিন বেশি থাকে। এটি অ্যামিনো অ্যাসিড নিয়ে গঠিত, যার অর্থ এটিতে ফেনিল্যালানিনও রয়েছে। অতএব, কিছু দিন পর, যখন পদার্থটি রক্তে জমা হয়, তখন শিশুর রোগের লক্ষণ দেখা দেয়। এর মধ্যে ফেনাইলকেটোনুরিয়া (PKU) অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• মুখ, ত্বক এবং প্রস্রাব থেকে মৃদু গন্ধ;
• শরীরের উপর একটি লাল ফুসকুড়ি;
• খিঁচুনি

ডাক্তাররা মাঝে মাঝে লক্ষ্য করেন যে একটি শিশু অস্বাভাবিক ছোট মাথা নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছে। এই অবস্থার বাচ্চাদের প্রায়ই হালকা নীল চোখ এবং ফ্যাকাশে ত্বক থাকে। এটি এই কারণে যে ফেনিল্যালানিন রঙ্গক মেলানিনের সংশ্লেষণের জন্য প্রয়োজন, যা আইরিস এবং ত্বককে রঙ দেয়।

কেন ফিনাইলকেটোনুরিয়া বিপজ্জনক?

এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে রক্তে অতিরিক্ত ফেনিল্যালানিন টিস্যুর ক্ষতি করে। এই সব অধিকাংশই স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে উদ্ভাসিত হয়। রোগের চিকিৎসা না হলে মস্তিষ্ক ক্ষতিগ্রস্ত হয়। চিকিত্সকরা ফিনাইলকেটোনুরিয়া (PKU) লক্ষ্য করেছেন যে এই জাতীয় শিশুরা অল্প বয়স থেকেই হাইপারঅ্যাকটিভ, দুর্বল মানসিক নিয়ন্ত্রণ থাকে। তাদের মানসিক বিকাশ বিলম্বিত হয় এবং অনেকের আচরণগত সমস্যা বা মানসিক অক্ষমতা রয়েছে।

বিলম্বিত চিকিত্সার সাথে, স্নায়ুতন্ত্রের স্বাভাবিক কাজগুলি পুনরুদ্ধার করা প্রায় অসম্ভব। অতএব, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব প্যাথলজি সনাক্ত করা গুরুত্বপূর্ণ।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

22শে মার্চ, 2006 নং রাশিয়ান ফেডারেশনের স্বাস্থ্য ও সামাজিক উন্নয়ন মন্ত্রকের আদেশ দ্বারা 185 নং "বংশগত রোগের জন্য নবজাতক শিশুদের গণ পরীক্ষার উপর" (একসাথে "একসাথে একটি গণ পরীক্ষার সংগঠনের নিয়মাবলী। বংশগত রোগের জন্য নবজাতক শিশুরা" বংশগত রোগের উপর " পাঁচটি জেনেটিক সিন্ড্রোমের জন্য পরীক্ষার জন্য গোড়ালি থেকে রক্ত নিন। তারা শিশুর আরও বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে। এটা:

• ফেনাইলকেটোনুরিয়া;
• গ্যালাক্টোসেমিয়া;
• অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিন্ড্রোম;
• জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম;
• সিস্টিক ফাইব্রোসিস।

যদি একটি ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফল আসে, শিশুর সংশোধনমূলক চিকিত্সা নির্ধারিত হবে।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া কীভাবে চিকিত্সা করা হয়?

জেনেটিক ত্রুটি থেকে মুক্তি পাওয়া অসম্ভব। কিন্তু একজন ডাক্তার একটি বিশেষ খাদ্যের সুপারিশ করতে পারেন।, যা প্রোটিন সমৃদ্ধ খাবার বাদ দেয়। তাহলে ফেনিল্যালানিন শরীরে প্রবেশ করবে না এবং জটিলতার ঝুঁকি থাকবে না। ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের উচিত নয়:

• ডিম;
• দুধ এবং পনির;
• মাংস: মুরগির মাংস, শুয়োরের মাংস, গরুর মাংস;
• মাছ
• legumes, সয়া;
• বিয়ার

এছাড়াও সুইটনার অ্যাসপার্টাম ব্যবহার করা এড়িয়ে চলুন। ফেনাইলকেটোনুরিয়া (PKU) এর সাধারণ চিকিৎসা কি কি? যা হজম হলে ফেনিল্যালানিন নিঃসরণ করে। এই চিনির বিকল্পটি প্রায়শই সোডা, চুইংগাম এবং কিছু ওষুধে যোগ করা হয়।

কিন্তু এমন আজীবন প্রোটিন-সীমাবদ্ধ খাবার শরীরের বিকাশের জন্য খারাপ। অতএব, ডাক্তার শিশুদের জন্য বিশেষ পুষ্টির চিকিত্সার সুপারিশ করতে পারেন। মিশ্রণ

ফেনাইলকেটোনুরিয়ায় আক্রান্ত রোগীদের চিকিত্সার জন্য, ফেনাইলকেটোনুরিয়া: স্যাপ্রোটেরিন ডাইহাইড্রোক্লোরাইডের উপর ভিত্তি করে ম্যানেজমেন্ট এবং চিকিত্সা অনুমোদিত হয়েছে। এই পদার্থটি ফেনিল্যালানিনকে ভেঙ্গে রক্তে এর ঘনত্ব কমাতে সাহায্য করে। কিন্তু ব্যবহার করার জন্য ফেনাইলকেটোনুরিয়া (PKU) এর সাধারণ চিকিৎসা কী? ঔষধ শুধুমাত্র একটি খাদ্য সঙ্গে সংমিশ্রণ প্রয়োজন হয়.

এখনও অন্য কোন বিকল্প নেই. বিজ্ঞানীরা একটি উপায় খুঁজছেন phenylketonuria (PKU) এর সাধারণ চিকিৎসা কি? ক্রোমোজোমের অনুপস্থিত অংশটি পরিচয় করিয়ে দেওয়ার জন্য কীভাবে জিন থেরাপি করা যায়। কেউ কেউ রোগীদের অন্যান্য অ্যামিনো অ্যাসিড দেওয়ার পরামর্শ দেন যা ফেনিল্যালানিনকে মস্তিষ্কে প্রবেশ করতে বাধা দেবে। কিন্তু এই পদ্ধতিগুলি এখনও তদন্তাধীন।